PATOLOGÍA METABÓLICA |
Adiponectina (Hipoadiponectinemia) |
Alfal-antitripsina, Déficit de (AAT) |
Fabry, Enfermedad de (Déficit de Galactosidasa) |
FPG57 – Ed.2 – Listado de servidos 2012 |
Fabry, Enfermedad de (Déficit de Galadosidasa) |
Fenilcetonuria (PKU) |
Fenilcetonuria (PKU) |
Gilbert, Síndrome de |
Gilbert, Síndrome de |
Glucogenosis Tipo V (McArdie, Enfermedad de) |
Glucogenosis Tipo V (McArdle, Enfermedad de) |
Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, Déficit de |
Hemoaomatosis |
Hemocromatosis Hereditaria Juvenil (Tipo 2A) |
Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides |
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B) |
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B) |
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B) |
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B) |
Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) |
Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) |
Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) |
Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) |
Hiperplasia adrenal congénita (Défidt de 21-hidroxilasa) |
Hormona Tiroidea, Resistencia a |
Kallmann, Síndrome de -Tipo 1 (Ligada al X) |
Kallmann, Síndrome de -Tipo 2 |
Kallmann, Síndrome de – Tipo 3 |
Kallmann, Síndrome de – Tipo 4 |
Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hiperlipemia Familiar Esencial) |
Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hipertipemia Familiar Esencial) |
Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hiperlipemia Familiar Esencial) |
McArdle, Enfermedad de (Glucogenosis Tipo V, Déficit de Miofosforilasa) |
McArdle, Enfermedad de (Glucogenosis Tipo V, Déficit de Miofosforilasa) |
Menkes, Enfermedad de |
Menkes, Enfermedad de |
MODY 2 |
MODY 3 |
Mucopolisacaridosis tipo N A (Síndrome de Morquio Tipo A, Deficiencia de Galactosamina-6-sulfátasa) |
Mucopolisacaridosis tipo N B (Síndrome de Morquio Tipo B) |
Mucopolisacaridosis Tipo VI (Maroteaux-Lamy, Síndrome de) |
Obesidad (predisposición genética) |
Obesidad mórbida |
Omitina transcarbamilasa, Deficiencia de |
Omitina transcarbamilasa, Deficiencia de |
Porfiria Variegata |
Pseudoarilsulfatasa A, Déficit de (LeucodiWofia metaaomática) |
Pseudohipoaldosteronismo renal Tipo 1 (Dominante) |