Estudio de la Patología
Test por ADN
Test por ADN
Estudio de la patología Metabólica
Listado de pruebas genéticas para el estudio de la patología metabólica
| PATOLOGÍA METABÓLICA |
|---|
| Adiponectina (Hipoadiponectinemia) |
| Alfal-antitripsina, Déficit de (AAT) |
| Fabry, Enfermedad de (Déficit de Galactosidasa) |
| FPG57 – Ed.2 – Listado de servidos 2012 |
| Fabry, Enfermedad de (Déficit de Galadosidasa) |
| Fenilcetonuria (PKU) |
| Fenilcetonuria (PKU) |
| Gilbert, Síndrome de |
| Gilbert, Síndrome de |
| Glucogenosis Tipo V (McArdie, Enfermedad de) |
| Glucogenosis Tipo V (McArdle, Enfermedad de) |
| Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, Déficit de |
| Hemoaomatosis |
| Hemocromatosis Hereditaria Juvenil (Tipo 2A) |
| Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides |
| Hipercolesterolemia Familiar (Apo B) |
| Hipercolesterolemia Familiar (Apo B) |
| Hipercolesterolemia Familiar (Apo B) |
| Hipercolesterolemia Familiar (Apo B) |
| Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) |
| Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) |
| Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) |
| Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) |
| Hiperplasia adrenal congénita (Défidt de 21-hidroxilasa) |
| Hormona Tiroidea, Resistencia a |
| Kallmann, Síndrome de -Tipo 1 (Ligada al X) |
| Kallmann, Síndrome de -Tipo 2 |
| Kallmann, Síndrome de – Tipo 3 |
| Kallmann, Síndrome de – Tipo 4 |
| Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hiperlipemia Familiar Esencial) |
| Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hipertipemia Familiar Esencial) |
| Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hiperlipemia Familiar Esencial) |
| McArdle, Enfermedad de (Glucogenosis Tipo V, Déficit de Miofosforilasa) |
| McArdle, Enfermedad de (Glucogenosis Tipo V, Déficit de Miofosforilasa) |
| Menkes, Enfermedad de |
| Menkes, Enfermedad de |
| MODY 2 |
| MODY 3 |
| Mucopolisacaridosis tipo N A (Síndrome de Morquio Tipo A, Deficiencia de Galactosamina-6-sulfátasa) |
| Mucopolisacaridosis tipo N B (Síndrome de Morquio Tipo B) |
| Mucopolisacaridosis Tipo VI (Maroteaux-Lamy, Síndrome de) |
| Obesidad (predisposición genética) |
| Obesidad mórbida |
| Omitina transcarbamilasa, Deficiencia de |
| Omitina transcarbamilasa, Deficiencia de |
| Porfiria Variegata |
| Pseudoarilsulfatasa A, Déficit de (LeucodiWofia metaaomática) |
| Pseudohipoaldosteronismo renal Tipo 1 (Dominante) |
Test por ADN
